IDUA mutational profiling of a cohort of 102 European patients with mucopolysaccharidosis type I: identification and characterization of 35 novel α-L-iduronidase (IDUA) alleles / Bertola, F; Filocamo, M; Casati, G; Mort, M; Rosano, C; Tylki Szymanska, A; Tüysüz, B; Gabrielli, Orazio; Grossi, S; Scarpa, M; Parenti, G; Antuzzi, D; Dalmau, J; Rocco, Md; Vici, Cd; Okur, I; Rosell, J; Rovelli, A; Furlan, F; Rigoldi, M; Biondi, A; Cooper, Dn; Parini, R.. - In: HUMAN MUTATION. - ISSN 1059-7794. - (2011). [10.1002/humu.21479]

IDUA mutational profiling of a cohort of 102 European patients with mucopolysaccharidosis type I: identification and characterization of 35 novel α-L-iduronidase (IDUA) alleles.

GABRIELLI, ORAZIO;
2011-01-01

2011
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