Investigating the distribution and dynamics of transposable elements in genomes of non-model species: from molecular processes to population-level pressures.

Transposable elements (TEs) are DNA sequences that replicate and mobilise within a host genome, influencing genome architecture and evolution. They constitute a significant portion of vertebrate genomes, exhibiting considerable variability in diversity and abundance across lineages due to their dual impact on host genomes and the different host strategies evolved to suppress TE mobilisation. Interestingly, TEs can serve as drivers of genome expansion, playing a pivotal role in genome size variation. Notably, a positive correlation has been observed between the accumulation of specific TE families and species with exceptionally large genomes, with notable examples among vertebrates. In this PhD project, we analysed transposon dynamics in genomes of non-model species, to elucidate the contribution of transposable elements to genome size evolution and investigate both long- and short-term TE-host evolutionary dynamics. Our primary focus was on exploring TE dynamics in the Italian endemic Apennine yellow-bellied toad, Bombina pachypus, which has one of the largest genomes among the Anura order, with a genome size of 10 Gb, representing an ideal model for studying transposon dynamics. Our study not only sheds light on the mechanisms underlying genome size evolution but also provides valuable insights into the complex dynamics shaping TE evolution within and across species.

Gli elementi trasponibili (TEs) sono sequenze di DNA che si replicano e mobilizzano all'interno del genoma ospite, influenzando l'architettura genomica e la sua evoluzione. Costituiscono una frazione significativa dei genomi dei vertebrati, mostrando una considerevole variabilità nella diversità e nell'abbondanza tra le diverse linee evolutive, a causa del loro duplice impatto sui genomi ospiti e delle diverse strategie evolute dal genoma ospite per reprimere la mobilizzazione dei TE. È interessante notare che i TE possono fungere da motori di espansione genomica, svolgendo un ruolo cruciale nella variazione delle dimensioni del genoma. In particolare, è stata osservata una correlazione positiva tra l'accumulo di specifiche famiglie di TE e le specie con genomi eccezionalmente grandi, con esempi notevoli tra i vertebrati. In questo progetto di dottorato, abbiamo analizzato le dinamiche dei trasposoni nei genomi di specie non modello, per chiarire il contributo degli elementi trasponibili nell'evoluzione delle dimensioni del genoma e investigare le dinamiche evolutive TE-ospite a lungo e breve termine. Il nostro focus principale è stato esplorare le dinamiche dei TE nel rospo endemico italiano, Bombina pachypus, che ha uno dei genomi più grandi nell'ordine degli Anuri, con una dimensione del genoma di 10 Gb, rappresentando un modello ideale per lo studio dei TEs. Il nostro studio oltre a far luce sui meccanismi alla base dell'evoluzione delle dimensioni del genoma, fornisce anche nuove conoscenze sulle complesse dinamiche che plasmano l'evoluzione dei TE all'interno e tra le specie.