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Screening of EDA1 gene in X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia using DHPLC: Identification of 14 novel mutations in Italian patients / Conte, Chiara; Gambardella, Stefano; Bulli, Cristina; Rinaldi, Fabrizio; Di Marino, Daniele; Falconi, Mattia; Bramanti, Placido; Desideri, Alessandro; Novelli, Giuseppe. - In: GENETIC TESTING. - ISSN 1090-6576. - 12:3(2008), pp. 437-442. [10.1089/gte.2008.0020]

Screening of EDA1 gene in X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia using DHPLC: Identification of 14 novel mutations in Italian patients

Di Marino, Daniele;
2008-01-01
2008
GENETIC TESTING
Alternative Splicing; Chromatography, High Pressure Liquid; Codon, Nonsense; Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic; Ectodysplasins; Gene Deletion; Humans; Hydrogen Bonding; Hydrophobic and Hydrophilic Interactions; Italy; Models, Molecular; Mutation, Missense; Static Electricity; Genetic Testing; Mutation; Genetics (clinical)
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