Molecular and cytogenetic characterisation of repetitive DNAs in squamate reptiles (Lacertidae)

Reptiles are the stem group to birds and mammals, and the study of reptile genome is critical for understanding genome evolution in amniotes. Despite the ample literature dealing with satellite DNA (satDNA) in eukaryotes, there are few studies in reptiles. The aim of this research was to isolate and characterize two different satDNAs (HindIII and TaqI) from several lacertid species. Firstly, we found that these satDNAs seem to evolve at different rates in the studied lizards, with HindIII showing a tenfold faster evolutionary rate than TaqI. Indeed, it should be noted that HindIII repeats are centromerically located on all the acrocentric chromosomes of Iberolacerta. Conversely, TaqI repeats are pericentromerically located on a lower number of chromosomes in the species here analysed. Secondly, we explored the mode of evolution of two satDNA families shared by all eight Iberolacerta species. Both satDNAs showed complex and disparate evolutionary patterns, and a highly dynamic behaviour which may be correlated with chromosomal changes and karyotype diversification in this genus. Finally, we found that in Lacerta, TaqI satDNA is involved in the differentiation of the W sex chromosome by heterochromatinization. Interestingly, in Lacerta species TaqI satDNA repeats are differentiated in two groups, one containing W-specific repeats and the other repeats that occur on autosomes. Furthermore, the sharing of TaqI repeats by the W of the Lacerta species investigated seems to indicate the homology of sex chromosomes among these species. Indeed, it would be improbable that the same repeats accumulated on the W chromosome of different species as result of a random process. In contrast, it is likely that these repeats were trapped in the heterochromosome of the common ancestor of modern Lacerta species. The sharing of repetitive elements on the W by Lacerta species and their absence on the W of all the other species investigated also support the monophyletism of this genus.

La posizione dei rettili nella filogenesi degli amnioti rende lo studio del loro genoma cruciale per comprendere l’evoluzione genomica degli amnioti stessi. I DNA satelliti costituiscono una significativa porzione del genoma degli eucarioti, e sono una delle cause della variabilità delle dimensioni del loro genoma. Scopo di questa ricerca è stato quello di isolare e caratterizzare due differenti DNA satelliti (HindIII e TaqI) dal genoma di vari lacertidi. Un primo risultato indica che HindIII è presente in tutte le specie di Iberolacerta, ha un tasso evolutivo circa dieci volte più veloce di TaqI che si trova in posizione pericentromerica/interstiziale, in un numero minore di cromosomi ed è rappresentato nel genoma di tutti lacertidi studiati. Inoltre, approfondendo lo studio dell’evoluzione di questi due DNA satelliti nelle otto specie di Iberolacerta abbiamo osservato che entrambi i DNA satelliti mostrano modelli evolutivi complessi e disparati, e un comportamento altamente dinamico che può essere correlato con i cambiamenti cromosomici e la varietà cariotipica tipici di questo genere. Infine, abbiamo osservato che in Lacerta il satellite TaqI è coinvolto nella differenziazione per eterocromatinizzazione del cromosoma W. È interessante notare che nelle specie di Lacerta studiate le ripetizioni TaqI si dividono in due gruppi: uno contenente ripetizioni W-specifiche, l’altro ripetizioni autosoma-specifiche. Inoltre, la presenza di TaqI sul W delle specie di Lacerta studiate supporta l'omologia dei cromosomi sessuali in queste specie. Infatti, sembra improbabile che le stesse ripetizioni si siano accumulate sul W di specie diverse solo per effetto del caso. È invece probabile che questo satellite sia rimasto intrappolato sul W dell'antenato comune delle moderne specie di Lacerta. Infine, la presenza di TaqI sul W di Lacerta e l’assenza sul W di tutte le altre specie studiate sembra sostenere il monofiletismo di questo genere.