SOS1 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, structural insights on pathogenic effects, and genotype-phenotype correlations / Lepri, F; De Luca, A; Stella, L; Rossi, C; Baldassarre, G; Pantaleoni, F; Cordeddu, V; Williams, Bj; Dentici, Ml; Caputo, V; Venanzi, S; Bonaguro, M; Kavamura, I; Faienza, Mf; Pilotta, A; Stanzial, F; Faravelli, F; Gabrielli, Orazio; Marino, B; Neri, G; Silengo, Mc; Ferrero, Gb; Torrrente, I; Selicorni, A; Mazzanti, L; Digilio, Mc; Zampino, G; Dallapiccola, B; Gelb, Bd; Tartaglia, M.. - In: HUMAN MUTATION. - ISSN 1059-7794. - (2011). [10.1002/humu.21492]

SOS1 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, structural insights on pathogenic effects, and genotype-phenotype correlations.

GABRIELLI, ORAZIO;
2011-01-01

2011
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